Probabilità combinata nel pedigree e rischio per la prole

Per ogni percorso mutuamente esclusivo, inserisca la probabilità del genotipo del genitore A, quella del genitore B e la probabilità condizionata di trasmissione. Lo strumento moltiplica i tre fattori indipendenti in ogni percorso e poi somma i contributi. Restituisce tutti i passaggi intermedi, la probabilità complessiva e la percentuale, così Lei può verificare con chiarezza le regole del prodotto e della somma.

Rappresenti il quesito del pedigree con percorsi esclusivi

Definisca anzitutto un solo esito, per esempio una prole affetta, portatrice o con un determinato genotipo. Elenchi quindi tutte le combinazioni genotipiche parentali che possono produrlo. Ogni riga richiede un’etichetta univoca, una probabilità per il genitore A, una per il genitore B e la probabilità condizionata dell’esito per quella coppia. I percorsi devono escludersi a vicenda: non descriva due volte lo stesso stato parentale e non inserisca situazioni sovrapposte. Due portatori costituiscono un percorso diverso da un genitore A affetto con B portatore. Inserisca le percentuali come decimali da 0 a 1; 25% diventa 0.25. Il metodo presume indipendenza tra le probabilità parentali di ogni riga. Se parentela, struttura della popolazione o prove condivise creano correlazione, determini prima una probabilità congiunta adeguata.

Applichi il prodotto nelle righe e la somma tra le righe

Il calcolatore moltiplica la probabilità del genitore A per quella del genitore B, ottenendo la probabilità parentale congiunta sotto indipendenza. Moltiplica poi il risultato per la trasmissione condizionata e ricava il contributo al rischio. Con 0.5, 0.4 e 0.25, il contributo è 0.05. Infine somma i contributi perché le righe sono alternative esclusive verso lo stesso esito. La risposta mostra probabilità congiunta, contributi, totale decimale e percentuale, arrotondati a dodici cifre decimali per risultati automatici stabili. Un totale superiore a 1 viene rifiutato, poiché segnala sovrapposizioni o dati incoerenti; zero è valido. Il calcolo è deterministico e non usa rete, casualità o data e ora.

Interpreti il valore senza sovrastimare la certezza genetica

Consideri il totale come conseguenza dei dati e delle ipotesi forniti, non come diagnosi o valutazione clinica completa. Il rischio può dipendere da penetranza, fenotipo, ascendenza, varianti de novo, sensibilità dei test, fase, legame al sesso, consanguineità e dipendenze tra parenti. Lo strumento non deduce questi elementi e non costruisce pedigree da cartelle familiari: combina soltanto probabilità già stabilite. Controlli che ogni trasmissione corrisponda al modello ereditario e all’esito esatto, evitando di conteggiare due volte le stesse prove. I contributi visibili aiutano a revisionare esercizi, spiegare esempi e collaudare software. Per decisioni mediche o riproduttive, chieda a uno specialista di genetica di valutare pedigree, esami e incertezze. Nel browser il calcolo è gratuito; una richiesta API costa $0.002.